Cиндром шерешевского тернера: причины, симптомы, диагностика

Синдром Шерешевского-Тернера – это генетическое заболевание с характерным симптомокомплексом, в состав которого входит низкорослость, половой инфантилизм и аномалии физического развития.

При наступлении беременности

Как известно человеческий геном закодирован в 46 хромосомах, 2 из которых являются половыми и определяют пол человека. Если в паре с Х-хромосомой стоит Y-хромосома, то ребенок рождается мальчиком. Если пару Х-хромосоме составляет еще одна Х-хромосома, то на свет появляется девочка.

Особенностью генотипа при синдроме Шерешевского-Тернера является то, что у Х-хромосомы отсутствует пара и генотип выглядит как ХО. Такая патология хромосомного набора называется моносомией по Х-хромосоме.

Отсутствие второй половой хромосомы определяет недоразвитие половых желез (половой инфантилизм), а также тот факт, что Шерешевский-Тернер встречается исключительно у девочек.

Половые железы во время внутриутробного развития не развиваются, и ребенок рождается с рудиментарными образованиями вместо гонад (половые железы). Нередко отмечается замена рудиментов гонад, тяжами из соединительной ткани.

Причины возникновения

фото больных девочек Синдром Шерешевского-Тернера встречается повсеместно, никто не застрахован от появления на свет ребенка с такой патологией.

Выделен ряд факторов, увеличивающих вероятность проявления в семье синдрома Шерешевского-Тернера.

  1. Не благополучная экологическая обстановка в районе проживания будущих родителей. Наиболее опасны районы вблизи АЭС, испытательных полигонов, химических заводов, а также в районах техногенных катастроф.
  2. Инфекционные болезни, репродуктивной системы женщины, создают благоприятный фон для возникновения внутриутробной патологии.
  3. Наличие генетических заболеваний в семье. В некоторых случаях будущие родители являются носителями как здоровых, так и аномальных половых хромосом. Подобные случаи называются «гонадным мозаицизмом». Родителям о подобных особенностях своего организма не известно. Ребенок может быть зачат с участием патологической половой хромосомы, в этом случае возникает хромосомное заболевание (синдром Шерешевского-Тернера не является исключением). С такой же долей вероятности в зачатии может участвовать и здоровая половая хромосома, в этом случае ребенок рождается здоровым.
  4. Предрасполагают к возникновению синдрома Шерешевского-Тернера тяжелые изнуряющие заболевания перенесенные незадолго до зачатия ребенка.

В большинстве случаев синдром Шерешевского-Тернера проявляется у детей, рожденных от здоровых родителей, причины возникновения заболевания остаются загадкой.

Клинические признаки

Синдром Шерешевского-Тернера может проявляться множеством симптомов, наличие всех симптомов не обязательно. Выраженность внешних проявлений данного заболевания может быть минимальной у новорожденных детей и усиливаться по мере взросления ребенка.

на приеме у педиатраЗамечено, что малыши с такой хромосомной патологией имеют малую длину тела (около 45 см), а их вес колеблется в пределах от 2500 до 2800 грамм.

Визитной карточкой этого заболевания является недоразвитие половых органов, а также крыловидная складка на задней поверхности укороченной шеи. Складка начинается от затылка и ушных раковин и прикрепляется к трапециевидным мышцам.

Синдром Шерешевского-Тернера в 35% случаев проявляется слабостью мимической мускулатуры лица, что делает лицо маскообразным. В целом лицо напоминает лицо «сфинкса». Глаза плохо закрываются, лоб низкий «полированный», губы значительно утолщены.

Нередко встречается изменения в строении локтевых суставов. Проявляется это тем, что руки не могут быть полностью разогнуты в локтях, что делает невозможным расположить руки вдоль тела. Подобная аномалия может наблюдаться и в коленных суставах. По этой причине ребенок первого года жизни, страдающий синдромом Шерешевского-Тернера, начинает поздно ходить.

Следует отметить, что синдром Шерешевского-Тернера – это единственная хромосомная патология совместимая с жизнью. Больные с этим генетическим заболеванием часто хорошо адаптируются в обществе, особенно после устранения косметических дефектов.

Умственные способности при этой хромосомной патологии не страдают.

Диагностика

после узи Далеко не все пары планируют наступление беременности и определение вероятности рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера чаще всего не проводят.

В то же время, диагностика этого заболевания может быть произведена путем кариотипирования родителей, которое позволяет выявить наличие «гонадного мозаицизма».

При наличии выраженных предрасполагающих факторов, возможно проведение кариотипирования плода (определение хромосомного набора будущего ребенка).

УЗИ, проводимое во время беременности, может выявить отклонения в формировании внутренних органов плода, что также может стать поводом для проведения кариотипирования плода.

В большинстве же случаев постановка диагноза происходит после рождения ребенка, а при сглаженных внешних проявлениях может быть отсрочена до периода полового созревания.

Кто сказал, что вылечить бесплодие тяжело?

  • Вы давно хотите зачать ребенка?
  • Много способов перепробовано, но ничего не помогает...
  • К тому же, рекомендованные лекарства почему-то не эффективны в Вашем случае...
  • И сейчас Вы готовы воспользоваться любой возможностью, которая подарит Вам долгожданного малыша!

Эффективное средство для лечения бесплодия существует, оно поможет забеременеть даже после 40 лет. Повысит возможность зачатия, если муж против беременности и прерывается при половом акте. Перейдите по ссылке и узнайте что помогло Марине Могилевской>>    

 


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *